你好，黏多糖貯積癥Ⅱ型的癥狀表現(xiàn)：黏多糖貯積癥Ⅱ型分重型和輕型兩類。重型：與Hurler病相似，區(qū)別在于本病無角膜混濁和駝背，男性患病多;但也有報(bào)告角膜混濁...詳細(xì)»

你好，黏多糖貯積癥Ⅲ型的病因?yàn)榻到釮S和肝素的溶酶體酶缺乏。4型分別是硫酸肝素硫酸脂酶、N-乙酰-a-氫基葡糖苷酶、氨基葡糖苷N-乙酰轉(zhuǎn)移酶和乙酰氨基葡糖6...詳細(xì)»

你好，黏多糖貯積癥 IH型又稱Hurler病和α-艾杜糖醛酸酶缺乏癥，新生兒發(fā)病率為1×10-5。是一組由于α-艾杜糖醛酸酶缺乏造成的酸性黏多糖不能完全降解...詳細(xì)»

你好，黏多糖貯積癥 IH型的病因：由α-艾杜糖醛酸酶缺乏致DS和HS分解障礙，于各種細(xì)胞的溶酶體中沉積。黏多糖貯積癥 IH型的病因是沉積于動脈壁可形成假性粥...詳細(xì)»

你好，黏多糖貯積癥 IH型的癥狀表現(xiàn)：1歲始進(jìn)行性角膜混濁和特征性的駝背，進(jìn)行性發(fā)育遲緩，舟狀頭。面粗獷，1歲后更加明顯，故稱為承霤病。黏多糖貯積癥 IH型...詳細(xì)»

您好，用藥治療無特殊療法。嚴(yán)重畸形者可酌情給予手術(shù)矯形，反復(fù)呼吸道感染和心力衰竭者，均應(yīng)施行有效的對癥治療。飲食保健一旦發(fā)現(xiàn)糖原累積癥，以防治低血糖為主，膳...詳細(xì)»

你好，黏多糖貯積癥Ⅱ型又稱Hunter病或磺艾杜糖醛酸硫酸脂酶缺乏癥。新生兒發(fā)病率約6×10-6。是一組由于磺艾杜糖醛酸硫酸脂酶缺乏造成的酸性黏多糖不能完全...詳細(xì)»

您好，本型又稱戈?duì)柌芫C合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏癥。其特征為智力正?；蚵月浜蟆⒐趋栏淖?、特殊面容、侏儒、肝脾腫大和有疝氣。尿中可以排出過多硫酸皮膚素，為一...詳細(xì)»

你好，黏多糖貯積癥Ⅱ型的檢查診斷：篩選試驗(yàn)可見尿中GAG增多，黏多糖貯積癥Ⅱ型的確診須測定血、白細(xì)胞或成纖維細(xì)胞中酶活性。詳細(xì)»

你好，黏多糖貯積癥Ⅲ型的檢查診斷：黏多糖貯積癥Ⅲ型的診斷可以直接測定培養(yǎng)細(xì)胞的晦活性。A型患者的酶活性為正常的0-3%，雜合子平均值為正常的43 %。B型患...詳細(xì)»

您好，病理病因是常染色體隱性遺傳。詳細(xì)»

您好，黏多糖貯積癥Ⅵ型也稱馬-拉綜合征、多發(fā)性營養(yǎng)不良性侏儒癥。亦為常染色體隱性遺傳性疾病。本病重型多在2～3 歲發(fā)病，輕型病例發(fā)病年齡較大。本病常染色體隱...詳細(xì)»

您好，發(fā)病原因常染色體隱性遺傳。發(fā)病機(jī)制基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性減低，它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉，此反應(yīng)既發(fā)生在軟...詳細(xì)»

您好，治療方案同黏多糖貯積癥Ⅰ型。對關(guān)節(jié)攣縮、胸廓畸形，可行手術(shù)矯形治療，對易感染傾向也必須進(jìn)行有效的防治。至于其他癥狀如心力衰竭等，可以進(jìn)行對癥治療。詳細(xì)»

你好，黏多糖貯積癥Ⅱ型的治療：對癥處理。詳細(xì)»

你好，黏多糖貯積癥Ⅲ型的治療：無特殊治療。詳細(xì)»

你好，黏多糖貯積癥 IH型又稱Hurler病和α-艾杜糖醛酸酶缺乏癥，新生兒發(fā)病率為1×10-5。是一組由于α-艾杜糖醛酸酶缺乏造成的酸性黏多糖不能完全降解...詳細(xì)»

你好，黏多糖貯積癥 IH型的治療：補(bǔ)充正常人血漿或酶制劑，植入正常人的成纖維細(xì)胞。詳細(xì)»

你好，黏多糖貯積癥Ⅲ型的治療：無特殊治療。詳細(xì)»

您好，實(shí)驗(yàn)室檢查：尿液中有過多的硫酸皮膚素。中性粒細(xì)胞和淋巴細(xì)胞有多而明顯的異染性顆粒。其他輔助檢查：X 線檢查：同黏多糖貯積癥Ⅰ型。以四肢、脊柱、骨盆改變...詳細(xì)»

你好，黏多糖貯積癥Ⅲ型又稱Sanfilippo病或多營養(yǎng)不良性智能低下。是酸性黏多糖不能完全降解的溶酶體累積病。詳細(xì)»

你好，黏多糖貯積癥Ⅲ型又稱Sanfilippo病或多營養(yǎng)不良性智能低下。是酸性黏多糖不能完全降解的溶酶體累積病。詳細(xì)»

您好，用藥治療無特殊療法。嚴(yán)重畸形者可酌情給予手術(shù)矯形，反復(fù)呼吸道感染和心力衰竭者，均應(yīng)施行有效的對癥治療。飲食保健一旦發(fā)現(xiàn)糖原累積癥，以防治低血糖為主，膳...詳細(xì)»

你好，黏多糖貯積癥Ⅱ型的病因：黏多糖貯積癥Ⅱ型的病因是磺艾杜糖醛酸硫酸脂酶缺乏，引起DS和HS貯積于溶酶體中所致。詳細(xì)»

您好，鑒別診斷可以參看黏多糖貯積癥Ⅰ型。詳細(xì)»

您好，檢查方法實(shí)驗(yàn)室檢查：尿中過多排出的黏多糖為硫酸皮膚索，硫酸軟骨素也可有不同程度的增加，中性粒細(xì)胞和淋巴細(xì)胞有異染性顆粒。其他輔助檢查：X線檢查：X線表...詳細(xì)»

你好，黏多糖貯積癥Ⅲ型的癥狀表現(xiàn)：這組病例主要是尿中GAG成分為HS?？煞諥、B、C和D型，C、D型罕見。黏多糖貯積癥Ⅲ型的典型表現(xiàn)是嚴(yán)重智能缺陷，伴輕度軀...詳細(xì)»

你好，黏多糖貯積癥Ⅲ型的檢查診斷：黏多糖貯積癥Ⅲ型的診斷可以直接測定培養(yǎng)細(xì)胞的晦活性。A型患者的酶活性為正常的0-3%，雜合子平均值為正常的43 %。B型患...詳細(xì)»

你好，黏多糖貯積癥 IH型的診斷：依據(jù)臨床表現(xiàn)、骨骼x線改變。電泳法或?qū)游龇蓽y出尿中DS和HS含量增高，黏多糖貯積癥 IH型的確診須測定酶的活性。鑒別診斷...詳細(xì)»

您好，癥狀體征生后不久就出現(xiàn)特殊容貌，肝脾腫大和生長遲緩，以后可出現(xiàn)反復(fù)呼吸道感染、反應(yīng)遲鈍、駝背和其他畸形。面容粗陋，兩眼間距增寬，扁平鼻梁，上頜突出。角...詳細(xì)»