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同型胱氨酸尿癥與馬方綜合征有何差異

同型胱氨酸尿癥與馬方綜合征有何差異

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    盧穗琳 副主任醫(yī)師

    廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    三級甲等

    泌尿外科

    同型胱氨酸尿癥和馬方綜合征在癥狀、遺傳方式、病情發(fā)展、骨骼變化、伴隨癥狀等方面存在區(qū)別,包括晶體異位、指趾形態(tài)、遺傳類型、骨骼生長情況、血栓栓塞及生化代謝異常等。身體健康為重,一旦感到不適,應(yīng)及時(shí)就醫(yī),避免自行診斷用藥帶來的風(fēng)險(xiǎn)。
    1. 遺傳方式:同型胱氨酸尿癥為隱性遺傳,馬方綜合征是常染色體顯性遺傳。
    2. 指趾形態(tài):馬方綜合征指趾細(xì)長自初生可見,同型胱氨酸尿癥初生正常,數(shù)年后四肢加長。
    3. 病情發(fā)展:同型胱氨酸尿癥數(shù)年后骨骼生長不成比例,馬方綜合征初生即有相關(guān)表現(xiàn)。
    4. 骨骼變化:同型胱氨酸尿癥患者有骨質(zhì)疏松、椎骨雙凹畸形,馬方綜合征一般無。
    5. 伴隨癥狀:同型胱氨酸尿癥有血栓栓塞癥狀和生化代謝異常,馬方綜合征無。
    總之,這兩種疾病雖然有相似癥狀,但通過仔細(xì)的檢查和分析,可明確區(qū)分。對于出現(xiàn)相關(guān)癥狀者,應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就診,明確診斷,以便采取合適的治療措施。

    2016-03-04 10:38
就醫(yī)問藥

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什么是同型胱氨酸尿癥?   由Gerritsen、Carson和Neil各自于1962年報(bào)道,新生兒篩查發(fā)病率為6×l0-6。本病呈AR遺傳,近親婚配率高。雜合子的活檢肝中胱硫醚合成酶活性為常人的l/2。臨床表現(xiàn)多變,出生時(shí)正常,90%于l0歲前出現(xiàn)晶體異位(ectopia lentis)和虹膜震顫(iridodone-sis),還可有近視、散光、青光眼和網(wǎng)膜動(dòng)脈閉塞。 查看全文»

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