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同型胱氨酸尿癥怎么診斷

同型胱氨酸尿癥怎么診斷

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什么是同型胱氨酸尿癥?   由Gerritsen、Carson和Neil各自于1962年報道,新生兒篩查發(fā)病率為6×l0-6。本病呈AR遺傳,近親婚配率高。雜合子的活檢肝中胱硫醚合成酶活性為常人的l/2。臨床表現多變,出生時正常,90%于l0歲前出現晶體異位(ectopia lentis)和虹膜震顫(iridodone-sis),還可有近視、散光、青光眼和網膜動脈閉塞。 查看全文»

骨質疏松 震顫
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  • 王斌

    主任醫(yī)師 副教授

    南方醫(yī)科大學珠江醫(yī)院

    擅長:從事兒科臨床工作30余年,有豐富的理論知識和臨床實踐經驗。主 詳情»

  • 鄒小兵

    主任醫(yī)師 博士研究生導師

    中山大學附屬第三醫(yī)院

    擅長:各類兒童發(fā)育行為障礙(兒童孤獨癥、 ADHD 、兒童學習困難 詳情»

  • 宋元宗

    主任醫(yī)師 教授

    暨南大學附屬第一醫(yī)院

    擅長:遺傳性肝病,尤其是膽汁淤積癥診治研究。 詳情»

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療效:預防和治療B族維生素缺乏所致...

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王瑾

王瑾 / 主任醫(yī)師

擅長:公立三甲,陜西省中醫(yī)醫(yī)院,擅長小兒癲癇,頑固性癲癇,繼發(fā)性癲癇,老年癲癇病,外傷性癲癇等三叉神經痛疾病

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李華

李華 / 主任醫(yī)師

擅長:公立三甲,西北大學第 一醫(yī)院,擅長對小兒癲癇,頑固性癲癇,繼發(fā)性癲癇,顳葉性癲癇,小兒腦癱、三叉神經痛、帕金森等神經疾病等的手術治療

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洪紹蒙

洪紹蒙 / 主任醫(yī)師

擅長:主攻專業(yè)是神經內科和心血管內科。擅長腦萎縮、共濟失調、腦癱、腦發(fā)育不全、精神發(fā)育遲滯、腦出血、腦梗塞、偏癱、腦外傷綜合征、腦炎后遺癥、腦白質病變、癲癇、多發(fā)性硬化、脊髓損傷、脊髓空洞癥、視神經萎縮、重癥肌無力、進行性肌營養(yǎng)不良、周圍神經損傷、運動神經元病、帕金森病等神經疾病的診治,水平在國內處于領先地位。

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為什么龜頭有點癢

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