血友病是一種遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，主要由于凝血因子缺乏導(dǎo)致，患者容易出現(xiàn)自發(fā)性出血或輕微創(chuàng)傷后出血不止，可累及關(guān)節(jié)、肌肉、內(nèi)臟等部位，對生活質(zhì)量產(chǎn)生嚴(yán)重影響，目前無法根治，但通過合理治療能有效控制病情。 1.病因：血友病是一種 X 染色體連鎖的隱性遺傳性疾病，由凝血因子基因缺陷引起。常見的凝血因子缺乏包括凝血因子Ⅷ缺乏導(dǎo)致的血友病 A 和凝血因子Ⅸ缺乏導(dǎo)致的血友病 B。 2.癥狀：常見癥狀為關(guān)節(jié)出血，導(dǎo)致關(guān)節(jié)疼痛、腫脹、活動受限，反復(fù)出血可引起關(guān)節(jié)畸形。肌肉出血可引起疼痛和腫脹，嚴(yán)重時可導(dǎo)致肌肉壞死。內(nèi)臟出血如胃腸道、泌尿道出血等較為兇險。 3.診斷：主要通過凝血功能檢查、凝血因子活性測定等明確診斷。 4.治療：治療方法包括補(bǔ)充凝血因子，如重組人凝血因子Ⅷ、凝血酶原復(fù)合物等。此外，預(yù)防出血也很重要，避免劇烈運(yùn)動和外傷。 5.并發(fā)癥：長期反復(fù)出血可導(dǎo)致關(guān)節(jié)殘疾、貧血、感染等并發(fā)癥。 血友病雖然無法徹底治愈，但患者通過規(guī)范治療和預(yù)防，可以減少出血的發(fā)生，提高生活質(zhì)量。患者應(yīng)定期到正規(guī)醫(yī)院復(fù)查，遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療和康復(fù)。