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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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盧穗琳 副主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級甲等
泌尿外科
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同型胱氨酸尿癥的鑒別診斷，需考慮遺傳方式、癥狀表現(xiàn)、生化代謝、骨骼變化、并發(fā)癥等。若感身體不適，請立即尋求專業(yè)醫(yī)療幫助，遵循醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行治療，切勿隨意服藥。
2015-10-24 15:03
1.遺傳方式：同型胱氨酸尿癥為隱性遺傳，而馬方綜合征是常染色體顯性遺傳。
2.癥狀出現(xiàn)時間：同型胱氨酸尿癥初生正常，數(shù)年后骨骼生長不成比例；馬方綜合征指趾細(xì)長自初生即可見。
3.骨骼變化：同型胱氨酸尿癥有四肢加長、骨質(zhì)疏松、椎骨雙凹畸形；馬方綜合征骨骼異常相對不明顯。
4.并發(fā)癥：同型胱氨酸尿癥有血栓栓塞癥狀，馬方綜合征一般無此表現(xiàn)。
5.生化代謝：同型胱氨酸尿癥存在生化代謝異常，馬方綜合征沒有。
準(zhǔn)確鑒別同型胱氨酸尿癥對于制定合理的治療方案和改善患者預(yù)后至關(guān)重要。建議患者前往正規(guī)醫(yī)院，通過詳細(xì)的檢查和專業(yè)醫(yī)生的診斷來明確。
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什么是同型胱氨酸尿癥? 由Gerritsen、Carson和Neil各自于1962年報道，新生兒篩查發(fā)病率為6×l0-6。本病呈AR遺傳，近親婚配率高。雜合子的活檢肝中胱硫醚合成酶活性為常人的l/2。臨床表現(xiàn)多變，出生時正常，90%于l0歲前出現(xiàn)晶體異位(ectopia lentis)和虹膜震顫(iridodone-sis)，還可有近視、散光、青光眼和網(wǎng)膜動脈閉塞。 查看全文»
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